〔行政上の定義〕
文部科学省によれば、「自閉症とは、3歳位までに現れ、
他人との社会的関係の形成の困難さ、
言葉の発達の遅れ、
興味や関心が狭く特定のものにこだわることを特徴とする行動の障害であり、中枢神経系に何らかの要因による機能不全があると推定される。」とされています。
（出典：厚生労働省ウェブサイト「トップ > 教育 > 特別支援教育 > 特別支援教育について > 4．それぞれの障害に配慮した教育 > （8）LD、ADHDの教育 > 主な発達障害」〔外部ページ〕）
〔医学上の位置づけ〕
自閉症は、通常、発達障害の１つと位置づけられています。
「自閉症」の名前の由来は、１９４３年にアメリカのレオ・カナーが、autismと命名したことによるとされています。
autismはギリシャ語のautos（自我）に由来しており、カナーの報告では「自閉的孤立」と「同一性保持への欲求」が障害としての中心とされています。例えば、数字を順番通りに並べるというようなことです。
昭和２０年代から３０年代にかけて、日本にもこの概念が導入され、その際に、「自我に閉じこもる」ということが転じて「自閉症」と名付けられたようです。
自閉症の原因としては、１９５０年代～７０年代にかけては「母親の愛情不足」（いわゆる冷蔵庫マザー）が原因だと言われていましたが、現在では、脳の機能的障害であることが判明しています。
医学的には、長年、「広汎性発達障害」（ＰＤＤ：Pervasive Developmental Disorder）の一類型とされていました。
（自閉症の３つ組）
長年、自閉症の特徴として、イギリスの精神学者ローナ・ウイングらがまとめた自閉症の３つの特徴が、「自閉症の３つ組」などと呼ばれており、以下のＤＳＭーⅣにも影響を与えておりました。
すなわち、アメリカ精神医学会の診断ガイドライン（ＤＳＭ－Ⅳ：１９９４年）においては、広汎性発達障害の下位分類の１つとして、自閉性障害（自閉症）が挙げられており、その診断基準は概ね次の３点でした。
① 対人的（社会的）相互作用の質的な障害
② コミュニケーションの質的な障害
③ 限定された興味や活動（こだわり、想像力の欠如）
（③について、ウイングは「想像力の障害」と表現しています。幼児期の場合、「こだわり」の方がしっくりきますが、成人の場合、「想像力の障害」の方がしっくりくる感じがします。）
もっとも、近年、以下に述べるように、大きな変化が見られています。
（ＤＳＭ－５における位置づけ）
２０１３年にはアメリカ精神医学会の診断ガイドライン（ＤＳＭ－５）によって「自閉症スペクトラム障害」（ＡSＤ：Autism Spectrum Disorder）とその名称が変更され、重度の自閉症から定型発達に近い状態までをも含む、相当広い概念と再構成されました。
→「自閉症スペクトラム障害」
（ＩＣＤ－１１における位置づけ）
さらに、２０１９年には約３０年ぶりに世界保健機構（ＷＨＯ）の国際疾病分類が改訂され（ＩＣＤ－１１）、そこでは「自閉スペクトラム症」（日本精神神経学会の訳によります）と命名され、もはや「障害」という単語すら付かなくなりました（もっとも、英語では「Autism spectrum disorder」なので、ＤＳＭ－５と同様です。）。
→「自閉スペクトラム症」
〔法律上の位置づけ〕
法律上は、発達障害者支援法において、「『発達障害』とは、自閉症、アスペルガー症候群その他の広汎性発達障害、学習障害、注意欠陥多動性障害その他これに類する脳機能の障害であってその症状が通常低年齢において発現するもの」とされており（発達障害者支援法２条１項）、自閉症を発達障害の一類型として位置づけています。
（２０２０年７月２８日）
（２０２０年８月１２日～１４日追記）
（２０２０年８月２１日追記）
（２０２１年５月５日追記）